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1.
A Novel FLCN Variant in a Suspected Birt-Hogg-Dubè Syndrome Patient.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569793
2.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34619538
3.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32415735
4.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat
; 40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
5.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
6.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
7.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat
; 41(6): 1183, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32400065
8.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322667
9.
Factors affecting the treatment of multiple colorectal adenomas.
Surg Endosc
; 27(1): 207-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22773231
10.
Association between Pancreatoblastoma and Familial Adenomatous Polyposis: Review of the Literature with an Additional Case.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254934
11.
Multiple colorectal adenomas syndrome: The role of MUTYH mutation and the polyps' number in clinical management and colorectal cancer risk.
Dig Liver Dis
; 2023 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38071180
12.
Filling the gap: A thorough investigation for the genetic diagnosis of unsolved polyposis patients with monoallelic MUTYH pathogenic variants.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1831, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34704405
13.
A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents.
Genet Med
; 12(7): 431-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531206
14.
Vertebral and spinal cavernous angiomas associated with familial cerebral cavernous malformation.
Surg Neurol
; 71(2): 167-71, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18207546
15.
Toward a better definition of EPCAM deletions in Lynch Syndrome: Report of new variants in Italy and the associated molecular phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e587, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30916491
16.
Molecular cytogenetics characterization of seven small supernumerary marker chromosomes derived from chromosome 19: Genotype-phenotype correlation and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 61(3): 173-180, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29174090
17.
In utero ultrasound diagnosis of corpus callosum agenesis leading to the identification of orofaciodigital type 1 syndrome in female fetuses.
Birth Defects Res
; 110(4): 382-389, 2018 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193896
18.
Editorial: The Skin in Cancer Predisposition Syndromes.
Front Med (Lausanne)
; 8: 774704, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34820405
19.
Peptide Patterns as Discriminating Biomarkers in Plasma of Patients With Familial Adenomatous Polyposis.
Clin Colorectal Cancer
; 15(3): e75-92, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-26792031
20.
NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development.
Nat Genet
; 48(7): 777-84, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27213289