Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(4): 377-386, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251352
2.
Harnessing genomics to identify environmental determinants of heritable disease.
Mutat Res
; 752(1): 6-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22935230
3.
Erratum to: Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(8): 1009-1011, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660352
4.
Syndromic craniosynostosis, fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations, and sacrococcygeal eversion presenting as human tails.
Childs Nerv Syst
; 28(8): 1221-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22661218
5.
Case report of myometrial window following fetoscopic treatment of twin-twin transfusion syndrome: indications of underlying collagen vascular disease?
Clin Case Rep
; 5(6): 975-979, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28588850
6.
Assessment of multiple types of DNA damage in human placentas from smoking and nonsmoking women in the Czech Republic.
Environ Mol Mutagen
; 52(1): 58-68, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20839217
7.
Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.
Am J Hum Genet
; 76(4): 609-22, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15739154
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