Detalles de la búsqueda
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
3.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750340
4.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
; 30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
5.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
6.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease.
BMC Nephrol
; 24(1): 344, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990184
7.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
8.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
9.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
10.
Hereditary transthyretin amyloidosis overview.
Neurol Sci
; 43(Suppl 2): 595-604, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188616
11.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
12.
An eleven-year history of Vanishing White Matter Disease in an adult patient with no cognitive decline and EIF2B5 mutations. A case report.
Neurocase
; 27(6): 452-456, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34751098
13.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281099
14.
Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 102-106, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277537
15.
Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910913
16.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893702
17.
Update upon efficacy and safety of etanercept for the treatment of spondyloarthritis and juvenile idiopathic arthritis.
Mod Rheumatol
; 28(3): 417-431, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837372
18.
Genetic Counseling Dilemmas for a Patient with Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Degeneration & Parkinson's Disease.
J Genet Couns
; 26(3): 442-446, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247171
19.
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1.
Hum Mutat
; 37(11): 1202-1208, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492805
20.
Mapping brain morphological and functional conversion patterns in predementia late-onset bvFTD.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 43(7): 1337-47, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26928581