Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302374
2.
Acquired platelet GPVI receptor dysfunction in critically ill patients with sepsis.
Blood
; 137(22): 3105-3115, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33827131
3.
Pivotal role of PDK1 in megakaryocyte cytoskeletal dynamics and polarization during platelet biogenesis.
Blood
; 134(21): 1847-1858, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578203
4.
Novel variants in FERMT3 and RASGRP2-Genetic linkage in Glanzmann-like bleeding disorders.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28078, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724816
5.
Diagnosis of platelet function disorders: A standardized, rational, and modular flow cytometric approach.
Platelets
; 29(4): 347-356, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29227167
6.
Impact of genetic variants on haematopoiesis in patients with thrombocytopenia absent radii (TAR) syndrome.
Br J Haematol
; 179(4): 606-617, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28857120
7.
The heteromeric transcription factor GABP activates the ITGAM/CD11b promoter and induces myeloid differentiation.
Biochim Biophys Acta
; 1849(9): 1145-54, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26170143
8.
Haploinsufficiency of ETV6 and CDKN1B in patients with acute myeloid leukemia and complex karyotype.
BMC Genomics
; 15: 784, 2014 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25213837
9.
IgD shapes the pre-immune naïve B cell compartment in humans.
Front Immunol
; 14: 1096019, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776874
10.
Uncoupling of platelet granule release and integrin activation suggests GPIIb/IIIa as a therapeutic target in COVID-19.
Blood Adv
; 7(11): 2324-2338, 2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053793
11.
Gene regulation mediating fiber-type transformation in skeletal muscle cells is partly glucose- and ChREBP-dependent.
Biochim Biophys Acta
; 1813(3): 377-89, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21215280
12.
Recessive grey platelet-like syndrome with unaffected erythropoiesis in the absence of the splice isoform GFI1B-p37.
Haematologica
; 102(9): e375-e378, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28550182
13.
Occurrence of acute lymphoblastic leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia in a patient with Noonan syndrome carrying the germline PTPN11 mutation p.E139D.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 652-8, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315187
14.
G6b-B regulates an essential step in megakaryocyte maturation.
Blood Adv
; 6(10): 3155-3161, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134123
15.
Effects of Cocoa Genotypes on Coat Color, Platelets and Coagulation Parameters in French Bulldogs.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34356108
16.
Forming megakaryocytes from murine-induced pluripotent stem cells by the inducible overexpression of supporting factors.
Res Pract Thromb Haemost
; 5(1): 111-124, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33537535
17.
RhoA/Cdc42 signaling drives cytoplasmic maturation but not endomitosis in megakaryocytes.
Cell Rep
; 35(6): 109102, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979620
18.
Actin/microtubule crosstalk during platelet biogenesis in mice is critically regulated by Twinfilin1 and Cofilin1.
Blood Adv
; 4(10): 2124-2134, 2020 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32407474
19.
Impact of Itga2-Gp6-double collagen receptor deficient mice for bone marrow megakaryocytes and platelets.
PLoS One
; 14(8): e0216839, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31398205
20.
Functional Classification of Paediatric Patients with Non-syndromic Delta-Storage Pool Deficiency.
Hamostaseologie
; 39(4): 383-391, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30463093