Detalles de la búsqueda
1.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766882
2.
Correction: The structural role of SARS-CoV-2 genetic background in the emergence and success of spike mutations: The case of the spike A222V mutation.
PLoS Pathog
; 18(11): e1010995, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36417341
3.
The structural role of SARS-CoV-2 genetic background in the emergence and success of spike mutations: The case of the spike A222V mutation.
PLoS Pathog
; 18(7): e1010631, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35816514
4.
Use of pure recombinant human enzymes to assess the disease-causing potential of missense mutations in urea cycle disorders, applied to N-acetylglutamate synthase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38740568
5.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003592
6.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342985
7.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233161
8.
Δ1 -Pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: An emergent multifaceted urea cycle-related disorder.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 657-670, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32017139
9.
A newly distal hereditary motor neuropathy caused by a rare AIFM1 mutation.
Neurogenetics
; 18(4): 245-250, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28975462
10.
Understanding N-Acetyl-L-Glutamate Synthase Deficiency: Mutational Spectrum, Impact of Clinical Mutations on Enzyme Functionality, and Structural Considerations.
Hum Mutat
; 37(7): 679-94, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27037498
11.
C-2 Thiophenyl Tryptophan Trimers Inhibit Cellular Entry of SARS-CoV-2 through Interaction with the Viral Spike (S) Protein.
J Med Chem
; 66(15): 10432-10457, 2023 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37471688
12.
Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 761-76, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22170564
13.
ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism.
Brain
; 139(Pt 1): e3, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26297558
14.
Discovery of 3H-pyrrolo[2,3-c]quinolines with activity against Mycobacterium tuberculosis by allosteric inhibition of the glutamate-5-kinase enzyme.
Eur J Med Chem
; 232: 114206, 2022 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35219949
15.
Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 16(4): 347-52, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22176150
16.
Functional and structural characterization of PII-like protein CutA does not support involvement in heavy metal tolerance and hints at a small-molecule carrying/signaling role.
FEBS J
; 288(4): 1142-1162, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32599651
17.
Nitrogen storage regulation by PII protein: lessons learned from taxonomic outliers.
FEBS J
; 287(3): 439-442, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943764
18.
P5CS expression study in a new family with ALDH18A1-associated hereditary spastic paraplegia SPG9.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(8): 1533-1540, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402623
19.
A novel two-domain architecture within the amino acid kinase enzyme family revealed by the crystal structure of Escherichia coli glutamate 5-kinase.
J Mol Biol
; 367(5): 1431-46, 2007 Apr 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-17321544
20.
The PII-NAGK-PipX-NtcA Regulatory Axis of Cyanobacteria: A Tale of Changing Partners, Allosteric Effectors and Non-covalent Interactions.
Front Mol Biosci
; 5: 91, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30483512