Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
2.
Moderate Exercise Modulates Inflammatory Responses and Improves Survival in a Murine Model of Acute Pneumonia.
Crit Care Med
; 52(3): e142-e151, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193770
3.
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 26(5): 101087, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288683
4.
New human in vitro co-culture model of keratinocytes and sensory neurons like cells releasing substance P with an evaluation of the expression of ZIKV entry receptors: A potent opportunity to test Zika virus entry and to study Zika virus' infection in neurons?
Exp Dermatol
; 32(9): 1563-1568, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395585
5.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
6.
Amniotic fluid peptides predict postnatal kidney survival in developmental kidney disease.
Kidney Int
; 99(3): 737-749, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750455
7.
Keratinocytes Communicate with Sensory Neurons via Synaptic-like Contacts.
Ann Neurol
; 88(6): 1205-1219, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951274
8.
A fatal case after an intravenous injection of levamisole.
Forensic Sci Med Pathol
; 17(1): 130-135, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180273
9.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat
; 41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
10.
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibroblasts expressing ten novel GFM1 mutations.
Hum Mutat
; 41(2): 397-402, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680380
11.
In utero alcohol exposure exacerbates endothelial protease activity from pial microvessels and impairs GABA interneuron positioning.
Neurobiol Dis
; 145: 105074, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32890773
12.
Intra-epidermal nerve endings progress within keratinocyte cytoplasmic tunnels in normal human skin.
Exp Dermatol
; 29(4): 387-392, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003039
13.
Non-secretory breast carcinomas lack NTRK rearrangements and TRK protein expression.
Pathol Int
; 69(2): 94-96, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30707464
14.
[Meningeal melanoma arising from a preexisting meningeal melanocytoma: A clinical, pathological and cytogenetic study about one case]. / Transformation d'un mélanocytome méningé en mélanome : étude clinique, histopathologique et cytogénétique.
Ann Pathol
; 39(5): 352-356, 2019 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30824318
15.
The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1559-73, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008887
16.
What about physical contacts between epidermal keratinocytes and sensory neurons?
Exp Dermatol
; 27(1): 9-13, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28767170
17.
Evaluation of a Rapid, Fully Automated Platform for Detection of BRAF and NRAS Mutations in Melanoma.
Acta Derm Venereol
; 98(1): 44-49, 2018 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660280
18.
Upfront immunohistochemistry improves specificity of Helicobacter pylori diagnosis. A French pathology laboratory point of view.
Helicobacter
; 22(5)2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28799687
19.
Blood and salivary-gland BAFF-driven B-cell hyperactivity is associated to rituximab inefficacy in primary Sjögren's syndrome.
J Autoimmun
; 67: 102-110, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26688003
20.
Pathophysiological Study of Sensitive Skin.
Acta Derm Venereol
; 96(3): 314-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26337000