Detalles de la búsqueda
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35883251
3.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618652
4.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34541732
5.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
6.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089527
7.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32713943
8.
Spinal cord involvement in adult-onset metabolic and genetic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 211-218, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30150321
9.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31211461
10.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228183
11.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27528516
12.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33353973
13.
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
J Med Genet
; 50(8): 543-51, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23749989
14.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
15.
A genome-scale DNA repair RNAi screen identifies SPG48 as a novel gene associated with hereditary spastic paraplegia.
PLoS Biol
; 8(6): e1000408, 2010 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-20613862
16.
Infantile-onset parkinsonism, dyskinesia, and developmental delay: do not forget polyglutamine defects!
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1937-1943, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37491839
17.
Annual change in Friedreich's ataxia evaluated by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is independent of disease severity.
Mov Disord
; 27(1): 135-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22076850
18.
Adult-Onset Genetic Central Nervous System Disorders Masquerading as Acquired Neuroinflammatory Disorders: A Review.
JAMA Neurol
; 79(10): 1069-1078, 2022 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35969413
19.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-36362876
20.
Quantitative assessment of the evolution of cerebellar signs in spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
; 26(3): 534-8, 2011 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21287600