Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
2.
Gain of function SCN1A disease-causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication.
Epilepsia
; 64(5): 1331-1347, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636894
3.
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study.
Epilepsia
; 64(6): e98-e104, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000415
4.
Novel treatments in epilepsy guided by genetic diagnosis.
Br J Clin Pharmacol
; 88(6): 2539-2551, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34778987
5.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1044-1052, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33903184
6.
Quantitative MRI-Based Analysis Identifies Developmental Limbic Abnormalities in PCDH19 Encephalopathy.
Cereb Cortex
; 30(11): 6039-6050, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32582916
7.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513310
8.
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures.
Ann Neurol
; 86(6): 821-831, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618474
9.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
10.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469098
11.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain
; 142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688942
12.
Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S2-S7, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904125
13.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
14.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
15.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
16.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
17.
What is the role of next generation sequencing in status epilepticus?
Epilepsy Behav
; 101(Pt B): 106373, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300382
18.
Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study.
Epilepsia
; 59(12): 2260-2271, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451291
19.
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Hum Mutat
; 38(2): 216-225, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27864847
20.
Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5250-9, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123493