Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
Diversity and Pathobiology of an Ilarvirus Unexpectedly Detected in Diverse Plants and Global Sequencing Data.
Phytopathology
; 113(9): 1729-1744, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399026
4.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
5.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
6.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35662002
7.
NAD+ deficiency in human congenital malformations and miscarriage: A new model of pleiotropy.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2834-2849, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484986
8.
Biological and Genetic Characterization of Physostegia Chlorotic Mottle Virus in Europe Based on Host Range, Location, and Time.
Plant Dis
; 106(11): 2797-2807, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394335
9.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
10.
Two cases of different genetic variants of alveolar capillary dysplasia associated with left-sided obstructive CHDs.
Cardiol Young
; 31(8): 1368-1370, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33663630
11.
Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 105-116, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939639
12.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
13.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A
; 182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022389
14.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31301155
15.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31646703
16.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021519
17.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
18.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739909
19.
Clinical spectrum of BCS1L Mitopathies and their underlying structural relationships.
Am J Med Genet A
; 179(3): 373-380, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582773
20.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068