Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38526744
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
5.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
6.
NAD+ deficiency in human congenital malformations and miscarriage: A new model of pleiotropy.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2834-2849, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484986
7.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
8.
Two cases of different genetic variants of alveolar capillary dysplasia associated with left-sided obstructive CHDs.
Cardiol Young
; 31(8): 1368-1370, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33663630
9.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
10.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A
; 182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022389
11.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
12.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
13.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
14.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
15.
Clinical spectrum of BCS1L Mitopathies and their underlying structural relationships.
Am J Med Genet A
; 179(3): 373-380, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582773
16.
Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 53(9): 608-15, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208211
17.
Lethal renal anomalies in a fetus with 21q22.11-q22.12 deletion.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3060-3063, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32946178
18.
Narrowing the critical region for congenital vertical talus in patients with interstitial 18q deletions.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1117-21, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495172
19.
Viewing teratogens through the lens of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+).
Birth Defects Res
; 114(20): 1313-1323, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453269
20.
Autosomal recessive LRP1-related syndrome featuring cardiopulmonary dysfunction, bone dysmorphology, and corneal clouding.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(6)2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307211