Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
2.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
3.
Telemedicine Versus Traditional In-Person Consultations: Comparison of Patient Satisfaction Rates.
Telemed J E Health
; 30(4): 1013-1019, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943530
4.
Concomitant variants in NF1, LZTR1 and GNAZ genes probably contribute to the aggressiveness of plexiform neurofibroma and warrant treatment with MEK inhibitor.
Exp Dermatol
; 31(5): 775-780, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913528
5.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
6.
The phenotype of 15 cases with rare 8q24.13-q24.3 deletions-A new syndrome or still an enigma?
Am J Med Genet A
; 185(5): 1461-1467, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619900
7.
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years' experience in a tertiary care center.
Genet Med
; 22(10): 1703-1709, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616942
8.
Genetics of tuberous sclerosis complex: an update.
Childs Nerv Syst
; 36(10): 2489-2496, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761379
9.
[TRMU MUTATIONS - REVERSIBLE INFANTILE LIVER FAILURE OR MULTISYSTEM DISORDER?]
Harefuah
; 157(1): 52-57, 2018 Jan.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-29374875
10.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
11.
[INFECTIONS AND THE IMMUNE SYSTEM - TOWARDS PERSONALIZED MEDICINE].
Harefuah
; 155(3): 167-9, 195, 2016 Mar.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-27305751
12.
Transient infantile hypertriglyceridemia, fatty liver, and hepatic fibrosis caused by mutated GPD1, encoding glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1.
Am J Hum Genet
; 90(1): 49-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226083
13.
Nonbullous Erythema Multiforme in Hospitalized Children: A 10-Year Survey.
Pediatr Dermatol
; 32(5): 701-3, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26223537
14.
Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625400
15.
Cardiac screening in pediatric patients with neurofibromatosis type 1: similarities with Noonan syndrome?
Int J Cardiovasc Imaging
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739321
16.
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
JAMA Netw Open
; 7(2): e240146, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386321
17.
Infective endocarditis in previously healthy children with structurally normal hearts.
Pediatr Cardiol
; 34(6): 1415-21, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23483241
18.
Utility of genetic testing in children with leukodystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 45: 29-35, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267771
19.
Acute infantile liver failure due to mutations in the TRMU gene.
Am J Hum Genet
; 85(3): 401-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19732863
20.
[Trends in pediatric infective endocarditis in a tertiary pediatric center in Israel].
Harefuah
; 151(8): 464-8, 498, 497, 2012 Aug.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-23350291