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1.
Expanding EMC foldopathies: Topogenesis deficits alter the neural crest.
Genesis
; 61(5): e23520, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37318954
2.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
Nucleoporin NUP205 plays a critical role in cilia and congenital disease.
Dev Biol
; 469: 46-53, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33065118
5.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
6.
Blastula stage specification of avian neural crest.
Dev Biol
; 458(1): 64-74, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31610145
7.
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 337-51, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476653
8.
Identification of novel mutations and phenotype in the steroid resistant nephrotic syndrome gene NUP93: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 271, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315584
9.
Pax7 is regulated by cMyb during early neural crest development through a novel enhancer.
Development
; 140(17): 3691-702, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23942518
10.
SUMOylation of Pax7 is essential for neural crest and muscle development.
Cell Mol Life Sci
; 70(10): 1793-806, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23247248
11.
Mechanical stretch scales centriole number to apical area via Piezo1 in multiciliated cells.
Elife
; 102021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184636
12.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
13.
Sequencing of Sclerosing Microcystic Adenocarcinoma Identifies Mutational Burden and Somatic Variants Associated With Tumorigenesis.
Anticancer Res
; 40(11): 6375-6379, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33109575
14.
Disrupted ER membrane protein complex-mediated topogenesis drives congenital neural crest defects.
J Clin Invest
; 130(2): 813-826, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904590
15.
Xenopus: Driving the Discovery of Novel Genes in Patient Disease and Their Underlying Pathological Mechanisms Relevant for Organogenesis.
Front Physiol
; 10: 953, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31417417
16.
Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 128(10): 4313-4328, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179222
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