Detalles de la búsqueda
1.
Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype.
Cell
; 163(5): 1204-1213, 2015 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582133
2.
An atlas of healthy and injured cell states and niches in the human kidney.
Nature
; 619(7970): 585-594, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468583
3.
Corrigendum: Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 555(7695): 274, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517003
4.
Loss of sarcospan exacerbates pathology in mdx mice, but does not affect utrophin amelioration of disease.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 149-159, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432327
5.
Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 550(7675): 244-248, 2017 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29022598
6.
HyPR-seq: Single-cell quantification of chosen RNAs via hybridization and sequencing of DNA probes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(52): 33404-33413, 2020 12 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376219
7.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
8.
High levels of sarcospan are well tolerated and act as a sarcolemmal stabilizer to address skeletal muscle and pulmonary dysfunction in DMD.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5395-5406, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798107
9.
Sarcospan integration into laminin-binding adhesion complexes that ameliorate muscular dystrophy requires utrophin and α7 integrin.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2011-22, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504048
10.
Differentiation-related glycan epitopes identify discrete domains of the muscle glycocalyx.
Glycobiology
; 26(10): 1120-1132, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236198
11.
Dystrophin and utrophin expression require sarcospan: loss of α7 integrin exacerbates a newly discovered muscle phenotype in sarcospan-null mice.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4378-93, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22798625
12.
High throughput screening for compounds that alter muscle cell glycosylation identifies new role for N-glycans in regulating sarcolemmal protein abundance and laminin binding.
J Biol Chem
; 287(27): 22759-70, 2012 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570487
13.
FALCON systematically interrogates free fatty acid biology and identifies a novel mediator of lipotoxicity.
bioRxiv
; 2023 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865221
14.
FALCON systematically interrogates free fatty acid biology and identifies a novel mediator of lipotoxicity.
Cell Metab
; 35(5): 887-905.e11, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075753
15.
High-resolution Slide-seqV2 spatial transcriptomics enables discovery of disease-specific cell neighborhoods and pathways.
iScience
; 25(4): 104097, 2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372810
16.
Single-nucleus cross-tissue molecular reference maps toward understanding disease gene function.
Science
; 376(6594): eabl4290, 2022 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35549429
17.
Principles of Spatial Transcriptomics Analysis: A Practical Walk-Through in Kidney Tissue.
Front Physiol
; 12: 809346, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35069263
18.
Highly sensitive spatial transcriptomics at near-cellular resolution with Slide-seqV2.
Nat Biotechnol
; 39(3): 313-319, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288904
19.
Targeting a Braf/Mapk pathway rescues podocyte lipid peroxidation in CoQ-deficiency kidney disease.
J Clin Invest
; 131(5)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33444290
20.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140