Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Environmental health knowledge of healthcare professionals: Instrument development and validation using the Rasch model.
Environ Res
; 235: 116582, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454800
3.
Experimental and Bioinformatic Insights into the Effects of Epileptogenic Variants on the Function and Trafficking of the GABA Transporter GAT-1.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674476
4.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
5.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233161
6.
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
Front Cell Dev Biol
; 12: 1321282, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38505260
7.
Enterovirus D68 Causing Acute Respiratory Infection: Clinical Characteristics and Differences With Acute Respiratory Infections Associated With Enterovirus Non-D68.
Pediatr Infect Dis J
; 38(7): 687-691, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985516
8.
Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson's disease.
Neuron
; 44(4): 595-600, 2004 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15541308
9.
Brain MRI abnormalities in muscular dystrophy due to FKRP mutations.
Brain Dev
; 28(4): 232-42, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16368217
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