Detalles de la búsqueda
1.
First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
Hum Mutat
; 43(10): 1361-1367, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753050
2.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929742
3.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
4.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
5.
Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants.
Mol Genet Metab
; 133(2): 201-210, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33707149
6.
Unexpected Cause of Persistent Microcytosis and Neurological Symptoms in a Child: Niemann-Pick Disease Type C.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1238-e1240, 2021 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33661177
7.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125140
8.
MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1483-1490, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198973
9.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Paediatr Anaesth
; 30(7): 780-791, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375202
10.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
11.
Mitochondrial involvement in a Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome patient with a novel de novo NR2F1 gene mutation.
J Hum Genet
; 63(4): 525-528, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410510
12.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
13.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.
Neurogenetics
; 17(1): 51-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445863
14.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
15.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105702
16.
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome.
BMC Nephrol
; 14: 195, 2013 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24034276
17.
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. / Efectividad y seguridad del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal: análisis de 22 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 159(8): 380-384, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35688745
18.
Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112821
19.
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629059
20.
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients.
Nutrients
; 14(13)2022 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35807935