Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide evaluation of the effect of short tandem repeat variation on local DNA methylation.
Genome Res
; 33(2): 184-196, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577521
2.
A phenome-wide association study identifies effects of copy-number variation of VNTRs and multicopy genes on multiple human traits.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1065-1076, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609568
3.
Pervasive cis effects of variation in copy number of large tandem repeats on local DNA methylation and gene expression.
Am J Hum Genet
; 108(5): 809-824, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33794196
4.
A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions.
Am J Hum Genet
; 107(4): 654-669, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937144
5.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216750
6.
Absence of Maternal Methylation in Biparental Hydatidiform Moles from Women with NLRP7 Maternal-Effect Mutations Reveals Widespread Placenta-Specific Imprinting.
PLoS Genet
; 11(11): e1005644, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26544189
7.
A phenome-wide association study of tandem repeat variation in 168,554 individuals from the UK Biobank.
medRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343850
8.
Human imprinted retrogenes exhibit non-canonical imprint chromatin signatures and reside in non-imprinted host genes.
Nucleic Acids Res
; 39(11): 4577-86, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21300645
9.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37205357
10.
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS.
medRxiv
; 2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461547
11.
Loss of imprinting of IGF2 characterises high IGF2 mRNA-expressing type of fibroblast-like synoviocytes in rheumatoid arthritis.
Ann Rheum Dis
; 69(6): 1239-42, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19556211
12.
Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disorders.
Nat Commun
; 9(1): 2064, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802345
13.
Genome-wide DNA methylation analysis of pseudohypoparathyroidism patients with GNAS imprinting defects.
Clin Epigenetics
; 8: 10, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819647
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