Detalles de la búsqueda
1.
A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies.
Am J Med Genet A
; 191(1): 100-107, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308343
2.
Undergrowth Of First Toe In PiK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).
Ann Vasc Surg
; 88: 233-238, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35878698
3.
Segmental undergrowth is associated with pathogenic variants in vascular malformation genes: A retrospective case-series study.
Clin Genet
; 101(3): 296-306, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850385
4.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
5.
Phenotypic and molecular characterization of five patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Am J Med Genet A
; 188(6): 1792-1800, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238469
6.
KRAS mutation identified in a patient with melorheostosis and extended lymphangiomatosis treated with sirolimus and trametinib.
Clin Genet
; 100(4): 484-485, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34190333
7.
A six-attribute classification of genetic mosaicism.
Genet Med
; 22(11): 1743-1757, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661356
8.
Constitutional mosaicism in RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation.
Clin Genet
; 95(4): 516-519, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635911
9.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446767
10.
PIK3CA-related congenital haemangioma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2023 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088475
11.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480579
12.
Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1018-25, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712135
13.
Capillary malformation with segmental distribution and central atrophy: A series of 7 cases.
J Am Acad Dermatol
; 83(1): 213-214, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541744
14.
Ein asymptomatischer Fleck auf der Stirn.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(12): 1511-1514, 2020 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33373149
15.
An asymptomatic stain on the forehead.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(12): 1511-1514, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373153
16.
Klinische Überlappung zwischen CLAPO-Syndrom und Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(5): 480-484, 2020 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32413214
17.
Clinical overlap between CLAPO syndrome and macrocephaly-capillary malformation syndrome.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(5): 479-482, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413215
18.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
19.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
20.
Report of a newly indentified patient with mutations in BMP1 and underlying pathogenetic aspects.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1143-50, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24648371