Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing for patients with developmental and epileptic encephalopathies in clinical practice.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 50-57, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701389
2.
Integrative genomic analysis reveals cancer-associated mutations at diagnosis of CML in patients with high-risk disease.
Blood
; 132(9): 948-961, 2018 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967129
3.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
4.
A founder mutation in PET100 causes isolated complex IV deficiency in Lebanese individuals with Leigh syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(2): 209-22, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462369
5.
Mutations in LYRM4, encoding iron-sulfur cluster biogenesis factor ISD11, cause deficiency of multiple respiratory chain complexes.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4460-73, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814038
6.
Diagnostic utility of exome sequencing followed by research reanalysis in human brain malformations.
Brain Commun
; 6(2): fcae056, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444904
7.
Two-step offer and return of multiple types of additional genomic findings to families after ultrarapid trio genomic testing in the acute care setting: a study protocol.
BMJ Open
; 13(6): e072999, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270192
8.
Distinct diagnostic trajectories in NBAS-associated acute liver failure highlights the need for timely functional studies.
JIMD Rep
; 63(3): 240-249, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433172
9.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579509
10.
Successful treatment of lathosterolosis: A rare defect in cholesterol biosynthesis-A case report and review of literature.
JIMD Rep
; 56(1): 14-19, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33204591
11.
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1508, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969205
12.
A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1791-1799, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320747
13.
Pitfalls of immunotherapy: lessons from a patient with CTLA-4 haploinsufficiency.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 14: 65, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377434
14.
ASXL1 and BIM germ line variants predict response and identify CML patients with the greatest risk of imatinib failure.
Blood Adv
; 1(18): 1369-1381, 2017 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296778
15.
Current developments in molecular monitoring in chronic myeloid leukemia.
Ther Adv Hematol
; 7(5): 237-251, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27695615
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