Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34494102
2.
CDKL5 deficiency disorder: molecular insights and mechanisms of pathogenicity to fast-track therapeutic development.
Biochem Soc Trans
; 50(4): 1207-1224, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997111
3.
Functional analysis of RYR1 variants in patients with confirmed susceptibility to malignant hyperthermia.
Br J Anaesth
; 129(6): 879-888, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208971
4.
Just Say Yes? A Cluster Analytic Approach to Evaluating College Students' Understandings of Affirmative Consent.
Arch Sex Behav
; 51(6): 3197-3209, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35773417
5.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
6.
Abnormalities of mitochondrial dynamics and bioenergetics in neuronal cells from CDKL5 deficiency disorder.
Neurobiol Dis
; 155: 105370, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33905871
7.
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain
; 143(1): 112-130, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794024
8.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652677
9.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
10.
Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet
; 9(1): e200051, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698452
11.
Sexual Hookup Culture: A Review.
Rev Gen Psychol
; 16(2): 161-176, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23559846
12.
Person- and Incident-Level Predictors of Blame, Disclosure, and Reporting to Authorities in Rape Scenarios.
J Interpers Violence
; 36(9-10): NP4788-NP4814, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139298
13.
Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development.
J Exp Med
; 217(10)2020 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639540
14.
Anti-homosexual prejudice . . . as opposed to what? Queer theory and the social psychology of anti-homosexual attitudes.
J Homosex
; 52(1-2): 47-71, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287186
15.
Functional analysis of RYR1 variants linked to malignant hyperthermia.
Temperature (Austin)
; 3(2): 328-339, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27857962
16.
Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).
J Genet Genomics
; 47(10): 650-654, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386251
17.
Modern Prejudice and Same-Sex Parenting: Shifting Judgments in Positive and Negative Parenting Situations.
J GLBT Fam Stud
; 9(2): 129-151, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23667347
18.
Polymorphous prejudice: liberating the measurement of heterosexuals' attitudes toward lesbians and gay men.
J Homosex
; 56(2): 147-72, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19197647
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