Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113008
2.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
3.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050087
4.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548201
5.
Expanding the Phenotype Associated with NAA10-Related N-Terminal Acetylation Deficiency.
Hum Mutat
; 37(8): 755-64, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27094817
6.
Angelman syndrome: a case series assessing neurological issues in adulthood.
Eur Neurol
; 73(1-2): 119-25, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472600
7.
Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1594-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23704076
8.
Care management in a French cohort with Down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104290, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274527
9.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34712575
10.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr
; 8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329
11.
Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104064, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32998064
12.
Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study.
EBioMedicine
; 51: 102623, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31923802
13.
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1044-1055, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32071410
14.
Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study).
Eur J Hum Genet
; 27(5): 701-710, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710147
15.
Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy.
Neurol Genet
; 4(6): e281, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533527
16.
Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(4): 423-431, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28176767
17.
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626311
18.
9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 830-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26395556
19.
Genotype-phenotype associations in French patients with phenylketonuria and importance of genotype for full assessment of tetrahydrobiopterin responsiveness.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 158, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666653
20.
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
Eur J Hum Genet
; 23(8): 1010-8, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351778