Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
2.
Novel ACTG2 variants disclose allelic heterogeneity and bi-allelic inheritance in pediatric chronic intestinal pseudo-obstruction.
Clin Genet
; 99(3): 430-436, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33294969
3.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
4.
Genetics of enteric neuropathies.
Dev Biol
; 417(2): 198-208, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426273
5.
Expression variability and function of the RET gene in adult peripheral blood mononuclear cells.
J Cell Physiol
; 229(12): 2027-37, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777754
6.
Allele-specific expression at the RET locus in blood and gut tissue of individuals carrying risk alleles for Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 34(5): 754-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441071
7.
A sensitized mutagenesis screen identifies Gli3 as a modifier of Sox10 neurocristopathy.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2118-31, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18397875
8.
Parental origin and somatic mosaicism of PHOX2B mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
Hum Mutat
; 29(1): 206, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157832
9.
Geldanamycin promotes nuclear localisation and clearance of PHOX2B misfolded proteins containing polyalanine expansions.
Int J Biochem Cell Biol
; 39(2): 327-39, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17045833
10.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
Genome Biol
; 18(1): 48, 2017 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274275
11.
PHOX2B mutations and genetic predisposition to neuroblastoma.
Oncogene
; 24(18): 3050-3, 2005 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735672
12.
Variants of the ACTG2 gene correlate with degree of severity and presence of megacystis in chronic intestinal pseudo-obstruction.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1211-5, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26813947
13.
Hirschsprung associated GDNF mutations do not prevent RET activation.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 183-7, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973622
14.
Mutational analysis of the RNX gene in congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Med Genet
; 113(2): 178-82, 2002 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12407709
15.
Induction of RET dependent and independent pro-inflammatory programs in human peripheral blood mononuclear cells from Hirschsprung patients.
PLoS One
; 8(3): e59066, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23527089
16.
Gpnmb is a melanoblast-expressed, MITF-dependent gene.
Pigment Cell Melanoma Res
; 22(1): 99-110, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18983539
17.
A mouse model of Waardenburg syndrome type IV resulting from an ENU-induced mutation in endothelin 3.
Pigment Cell Res
; 20(3): 210-5, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17516928
18.
Brainstem anomalies in two patients affected by congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Respir Crit Care Med
; 174(6): 706-9, 2006 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16763219
19.
Distinct pathogenetic mechanisms for PHOX2B associated polyalanine expansions and frameshift mutations in congenital central hypoventilation syndrome.
Hum Mol Genet
; 14(13): 1815-24, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15888479
20.
Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems.
Am J Hum Genet
; 77(1): 120-6, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15883926
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>