Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
2.
Gain of function SCN1A disease-causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication.
Epilepsia
; 64(5): 1331-1347, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636894
3.
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study.
Epilepsia
; 64(6): e98-e104, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000415
4.
Epileptic phenotypes in autoimmune encephalitis: from acute symptomatic seizures to autoimmune-associated epilepsy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35879055
5.
Unraveling the enigma of new-onset refractory status epilepticus: a systematic review of aetiologies.
Eur J Neurol
; 29(2): 626-647, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34661330
6.
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene.
Eur J Neurol
; 29(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519126
7.
Inflammation in pediatric epilepsies: Update on clinical features and treatment options.
Epilepsy Behav
; 131(Pt B): 107959, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867302
8.
Potential role of brivaracetam in pediatric epilepsy.
Acta Neurol Scand
; 143(1): 19-26, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32966640
9.
Perampanel effectiveness and tolerability in patients with epilepsy at long-term follow-up.
Epilepsy Behav
; 121(Pt A): 108069, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077902
10.
Anti-seizure medications for Lennox-Gastaut syndrome.
Cochrane Database Syst Rev
; 4: CD003277, 2021 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33825230
11.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
12.
Perampanel tolerability in children and adolescents with focal epilepsy: Effects on behavior and executive functions.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106879, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937512
13.
Gelastic seizures not associated with hypothalamic hamartoma: A long-term follow-up study.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106578, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680025
14.
Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 184-193, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31102535
15.
Relapse risk factors in anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Dev Med Child Neurol
; 61(9): 1101-1107, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175679
16.
Electroclinical features of epilepsy monosomy 1p36 syndrome and their implications.
Acta Neurol Scand
; 138(6): 523-530, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30109707
17.
Clinical and Molecular Characteristics of SLC16A2 (MCT8) Mutations in Three Families with the Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Hum Mutat
; 38(3): 260-264, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27805744
18.
Perisylvian, including insular, childhood epilepsy: Presurgical workup and surgical outcome.
Epilepsia
; 58(8): 1360-1369, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28643843
19.
Epilepsy in the setting of full trisomy 18: A multicenter study on 18 affected children with and without structural brain abnormalities.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(3): 288-95, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519909
20.
Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study.
Epilepsia
; 57(11): 1808-1816, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27762437