Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158857
3.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37872713
4.
Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not?
Prenat Diagn
; 44(3): 352-356, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38342957
5.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197073
6.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
7.
Heterozygous pathogenic variants in POMC are not responsible for monogenic obesity: Implication for MC4R agonist use.
Genet Med
; 25(7): 100857, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37092539
8.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
9.
Exome sequencing allows detection of relevant pharmacogenetic variants in epileptic patients.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 258-263, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35590072
10.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178483
11.
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1600-1606, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060672
12.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113008
13.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
14.
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.
Clin Genet
; 99(3): 407-417, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33277917
15.
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Am J Hum Genet
; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28823707
16.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31649276
17.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376980
18.
2.5 years' experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases.
Genet Med
; 21(7): 1657-1661, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30563986
19.
Circulating Cell Free Tumor DNA Detection as a Routine Tool forLung Cancer Patient Management.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28146051
20.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155