Detalles de la búsqueda
1.
Germinal centers output clonally diverse plasma cell populations expressing high- and low-affinity antibodies.
Cell
; 186(25): 5486-5499.e13, 2023 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951212
2.
Germinal Center B Cells Replace Their Antigen Receptors in Dark Zones and Fail Light Zone Entry when Immunoglobulin Gene Mutations are Damaging.
Immunity
; 49(3): 477-489.e7, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30231983
3.
Unravelling Intratumoral Heterogeneity through High-Sensitivity Single-Cell Mutational Analysis and Parallel RNA Sequencing.
Mol Cell
; 73(6): 1292-1305.e8, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765193
4.
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 490-501, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296633
5.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
6.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
7.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
8.
CSynth: an interactive modelling and visualization tool for 3D chromatin structure.
Bioinformatics
; 37(7): 951-955, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866221
9.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993607
10.
Patient-derived malignant pleural mesothelioma cell cultures: a tool to advance biomarker-driven treatments.
Thorax
; 75(11): 1004-1008, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32943495
11.
Sasquatch: predicting the impact of regulatory SNPs on transcription factor binding from cell- and tissue-specific DNase footprints.
Genome Res
; 27(10): 1730-1742, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28904015
12.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
13.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
14.
Intragenic enhancers act as alternative promoters.
Mol Cell
; 45(4): 447-58, 2012 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264824
15.
Localized TWIST1 and TWIST2 basic domain substitutions cause four distinct human diseases that can be modeled in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2118-2132, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369379
16.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236920
17.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
18.
Multiplexed analysis of chromosome conformation at vastly improved sensitivity.
Nat Methods
; 13(1): 74-80, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26595209
19.
Visualizing the origins of selfish de novo mutations in individual seminiferous tubules of human testes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): 2454-9, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26858415
20.
Disruption of TWIST1 translation by 5' UTR variants in Saethre-Chotzen syndrome.
Hum Mutat
; 39(10): 1360-1365, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30040876