Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
Am J Hum Genet
; 96(5): 841-9, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25957469
2.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25683120
3.
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities.
Am J Hum Genet
; 97(2): 199-215, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166479
4.
The embryonic myosin R672C mutation that underlies Freeman-Sheldon syndrome impairs cross-bridge detachment and cycling in adult skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3348-58, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740846
5.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
6.
Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 137-43, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273567
7.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23541344
8.
Mutations in ECEL1 cause distal arthrogryposis type 5D.
Am J Hum Genet
; 92(1): 150-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261301
9.
Speech and language in a genotyped cohort of individuals with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1483-92, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755104
10.
Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2808-13, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256237
11.
Multiple mutant T alleles cause haploinsufficiency of Brachyury and short tails in Manx cats.
Mamm Genome
; 24(9-10): 400-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949773
12.
Spectrum of mutations that cause distal arthrogryposis types 1 and 2B.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 550-5, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401156
13.
Informed consent for whole genome sequencing: a qualitative analysis of participant expectations and perceptions of risks, benefits, and harms.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1310-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22532433
14.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671394
15.
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome.
Nat Genet
; 42(9): 790-3, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20711175
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