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1.
Multimodal assessment of mitochondrial function in Parkinson's disease.
Brain
; 147(1): 267-280, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059801
2.
Survey of service needs to embed genome sequencing for motor neuron disease in neurology in the English National Health Service.
J Med Genet
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458755
3.
A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Trial of Ursodeoxycholic Acid (UDCA) in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1493-1502, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37246815
4.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(2): 246-259, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661772
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A qualitative interview study of the attitudes toward reproductive options of people with genetic visual loss.
J Genet Couns
; 31(5): 1231-1234, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781904
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SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
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MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet
; 13(8): e1006957, 2017 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859103
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Evolution and clustering of prodromal parkinsonian features in GBA1 carriers.
Mov Disord
; 34(9): 1365-1373, 2019 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31251436
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The psychosocial impact of 22q11 deletion syndrome on patients and families: A systematic review.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575505
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De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 777, 2019 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30951678
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Dominant and recessive SLC12A2-syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-34797034
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Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome.
J Med Genet
; 53(3): 152-62, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26543203
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Views of adults with 22q11 deletion syndrome on reproductive choices.
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| MEDLINE | ID: mdl-32154643
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Visual short-term memory deficits associated with GBA mutation and Parkinson's disease.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-24919969
15.
Ambroxol improves lysosomal biochemistry in glucocerebrosidase mutation-linked Parkinson disease cells.
Brain
; 137(Pt 5): 1481-95, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24574503
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Loss-of-function mutations in RAB18 cause Warburg micro syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21473985
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Variability of Multiple Sclerosis Walking Scale and Multiple Sclerosis Impact Scale Scores in People Without Multiple Sclerosis.
Cureus
; 16(1): e51811, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38322083
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A report of resources used by clinicians in the UK to support motor neuron disease genomic testing.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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| MEDLINE | ID: mdl-38164895
19.
How many phenotypes for the FBXO11 related disease? Report on a new patient with a tricho-rhino-phalangeal like phenotype.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38679370
20.
Are congenital anomalies of the kidney and urinary tract part of the SOX11 syndrome?
Kidney Int
; 94(4): 826-827, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30243316