Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
2.
The Role of Liver Transplantation in Propionic Acidemia.
Liver Transpl
; 24(12): 1736-1745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242960
4.
Intravenous branched-chain amino-acid-free solution for the treatment of metabolic decompensation episodes in Spanish pediatric patients with maple syrup urine disease.
Front Pediatr
; 10: 969741, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046474
5.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med
; 11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
6.
Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 195, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931066
7.
Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions.
Sci Rep
; 9(1): 793, 2019 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692599
8.
Discovery of Biomarker Panels for Neural Dysfunction in Inborn Errors of Amino Acid Metabolism.
Sci Rep
; 9(1): 9128, 2019 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235756
9.
Correction to: implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 188, 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443087
10.
Coenzyme Q10 and Pyridoxal Phosphate Deficiency Is a Common Feature in Mucopolysaccharidosis Type III.
JIMD Rep
; 25: 1-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26205433
11.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 187, 2014 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25433810
12.
[Experience with ketogenic diet as treatment for refractory epilepsy]. / Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria.
Rev Neurol
; 53(9): 524-30, 2011 Nov 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22012815
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