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1.
Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30348779
2.
Low-frequency and rare coding variants of NUS1 contribute to susceptibility and phenotype of Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 110: 106-112, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635350
3.
GCH1 variants contribute to the risk and earlier age-at-onset of Parkinson's disease: a two-cohort case-control study.
Transl Neurodegener
; 9(1): 31, 2020 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32746945
4.
Whole-exome sequencing implicates UBE3D in age-related macular degeneration in East Asian populations.
Nat Commun
; 6: 6687, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25872646
5.
Genetic diagnosis of two dopa-responsive dystonia families by exome sequencing.
PLoS One
; 9(9): e106388, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25181484
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