Detalles de la búsqueda
1.
Improved diagnostics of purine and pyrimidine metabolism disorders using LC-MS/MS and its clinical application.
Clin Chem Lab Med
; 61(10): 1792-1801, 2023 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37011034
2.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132689
3.
Pseudoexon exclusion by antisense therapy in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.
Hum Mutat
; 32(9): 1019-27, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21542064
4.
Autism associated with low 5-hydroxyindolacetic acid in CSF and the heterozygous SLC6A4 gene Gly56Ala plus 5-HTTLPR L/L promoter variants.
Mol Genet Metab
; 102(3): 368-73, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21183371
5.
Disease-causing mutations improving the branch site and polypyrimidine tract: pseudoexon activation of LINE-2 and antisense Alu lacking the poly(T)-tail.
Hum Mutat
; 30(5): 823-31, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19280650
6.
Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency.
Mol Genet Metab
; 97(3): 165-71, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19394257
7.
Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.
JIMD Rep
; 29: 33-38, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608392
8.
Autism spectrum disorder associated with low serotonin in CSF and mutations in the SLC29A4 plasma membrane monoamine transporter (PMAT) gene.
Mol Autism
; 5: 43, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802735
9.
The short coiled-coil domain-containing protein UNC-69 cooperates with UNC-76 to regulate axonal outgrowth and normal presynaptic organization in Caenorhabditis elegans.
J Biol
; 5(4): 9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16725058
10.
Extended tetrahydrobiopterin loading test in the diagnosis of cofactor-responsive phenylketonuria: a pilot study.
Mol Genet Metab
; 86 Suppl 1: S91-5, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16290003
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>