Detalles de la búsqueda
1.
ELMO2 biallelic pathogenic variants in a patient with gingival hypertrophy and cherubism phenotype: Case report and molecular review.
Am J Med Genet A
; : e63602, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517102
2.
Novel USP9X variant associated with syndromic intellectual disability in a female: A case study and review.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1569-1574, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638286
3.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
4.
Cytogenetic abnormalities in couples with a history of primary and secondary recurrent miscarriage: a Brazilian Multicentric Study.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 33(3): 442-448, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29950129
5.
Case of 15q26-qter deletion associated with a Prader-Willi phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(8): 103955, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473228
6.
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.
Fam Cancer
; 19(4): 323-336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32363481
7.
Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 40(9): 570-576, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30231296
8.
Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells.
Nat Commun
; 9(1): 475, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396410
9.
Publisher Correction: Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells.
Nat Commun
; 9(1): 1114, 2018 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29535311
10.
Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in autism spectrum disorder Brazilian individuals with and without epilepsy.
PLoS One
; 9(9): e107705, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255310
11.
Genetics and management of the patient with orofacial cleft.
Plast Surg Int
; 2012: 782821, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23213504
12.
Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil / Applied politics of public health to the medical genetics in Brazil
Rev. Ciênc. Méd. Biol. (Impr.)
; 8(2): 189-197, maio-ago. 2009.
Artículo
en Portugués
| LILACS, BBO - odontología (Brasil) | ID: lil-556506
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