Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
2.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
3.
A patient with germ-line gain-of-function PDGFRB p.N666H mutation and marked clinical response to imatinib.
Genet Med
; 20(1): 142-150, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726812
4.
Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Am J Med Genet A
; 176(2): 301-310, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29210515
5.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818
6.
Retinal dystrophy in two boys with Costello syndrome due to the HRAS p.Gly13Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1342-1347, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28337834
7.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
8.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 138(4): 1142-1151.e2, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484032
9.
WNT1 mutations in families affected by moderately severe and progressive recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 92(4): 590-7, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499310
10.
The natural history of growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Mol Genet Metab
; 117(4): 438-46, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846156
11.
Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI).
Mol Genet Metab
; 115(1): 41-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25892708
12.
Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 823-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596019
13.
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose.
Skeletal Radiol
; 43(3): 359-69, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389823
14.
Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions.
Genet Med
; 15(5): 399-407, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23519317
15.
The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS).
Mol Genet Metab
; 109(1): 41-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23537841
16.
The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pathophysiology, and management.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(1): 1-7, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22253049
17.
Successful immune tolerance induction to enzyme replacement therapy in CRIM-negative infantile Pompe disease.
Genet Med
; 14(1): 135-42, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237443
18.
Genetic testing for dilated cardiomyopathy in clinical practice.
J Card Fail
; 18(4): 296-303, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464770
19.
Variable brain phenotype primarily affects the brainstem and cerebellum in patients with osteogenesis imperfecta caused by recessive WNT1 mutations.
J Med Genet
; 53(6): 427-30, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26671912
20.
Duplication of the STS region in males is a benign copy-number variant.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1972-5, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739574