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1.
Unraveling LMNA Mutations in Metabolic Syndrome: Cellular Phenotype and Clinical Pitfalls.
Cells
; 9(2)2020 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32012908
2.
High prevalence of mutations in perilipin 1 in patients with precocious acute coronary syndrome.
Atherosclerosis
; 293: 86-91, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31877397
3.
A Heterozygous ZMPSTE24 Mutation Associated with Severe Metabolic Syndrome, Ectopic Fat Accumulation, and Dilated Cardiomyopathy.
Cells
; 5(2)2016 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120622
4.
First case of gamma-thalassemia in association with a betaS allele: a pitfall in the neonatal screening for sickle cell disease.
Haematologica
; 93(11): 1754-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18728021
5.
Analytical evaluation of the Tosoh HLC-723 G8 automated HPLC analyzer for hemoglobin analysis in beta-thalassemia mode.
Clin Biochem
; 44(5-6): 441-3, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21192923
6.
Neonatal screening for sickle cell disease in France: evaluation of the selective process.
J Clin Pathol
; 63(6): 548-51, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20498028
7.
Association of HbS and a new low oxygen affinity variant, Hb Canebière, [beta102(G4)Asn->Lys] in a healthy child.
Haematologica
; 89(9): ECR31, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15377483
8.
Late diagnosis of an unstable hemoglobin in a diabetic patient: Hb Baille alpha2 122(H5)His>Tyr.
Clin Chim Acta
; 406(1-2): 174-5, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19463801
9.
Four globin gene defects in a healthy child.
Haematologica
; 87(11): ELT42, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12414363
10.
Hb aubagne [beta64(E8)Gly-Ala]: a new unstable beta chain variant found in a French family.
Hemoglobin
; 26(2): 163-7, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12144059
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