Detalles de la búsqueda
1.
Pulp chamber features, prevalence of abscesses, disease severity, and PHEX mutation in X-linked hypophosphatemic rickets.
J Bone Miner Metab
; 39(2): 212-223, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32772199
2.
A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 220, 2020 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33167880
3.
DPYD*6 plays an important role in fluoropyrimidine toxicity in addition to DPYD*2A and c.2846A>T: a comprehensive analysis in 1254 patients.
Pharmacogenomics J
; 19(6): 556-563, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723313
4.
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene.
Neuropediatrics
; 50(5): 327-331, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31319423
5.
Understanding the Mechanisms of Resistance in EGFR-Positive NSCLC: From Tissue to Liquid Biopsy to Guide Treatment Strategy.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31416192
6.
Olfactory dysfunction is worse in primary ciliary dyskinesia compared with other causes of chronic sinusitis in children.
Thorax
; 73(10): 980-982, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29490941
7.
Gene editing of DNAH11 restores normal cilia motility in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 53(4): 242-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729821
8.
The genetic framework of primary ciliary dyskinesia assessed by soft computing analysis.
Pediatr Pulmonol
; 59(4): 891-898, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38169302
9.
Cutaneous lesions and other non-endocrine manifestations of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1191040, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37484956
10.
Maternally derived 15q11.2-q13.1 duplication in a child with Lennox-Gastaut-type epilepsy and dysmorphic features: Clinical-genetic characterization of the family and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(2): 556-560, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862928
11.
Case report: Early-onset osteoporosis in a patient carrying a novel heterozygous variant of the WNT1 gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 918682, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36004351
12.
Longitudinal Nitric Oxide Levels and Infections by Ultrastructure and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.
Chest
; 162(6): 1265-1276, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35777446
13.
Nutrition, epigenetic markers and growth in preterm infants.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(23): 3963-3968, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31842645
14.
Longitudinal Lung Volume Changes by Ultrastructure and Genotype in Primary Ciliary Dyskinesia.
Ann Am Thorac Soc
; 18(6): 963-970, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33760720
15.
A New MEN2 Syndrome with Clinical Features of Both MEN2A and MEN2B Associated with a New RET Germline Deletion.
Case Rep Endocrinol
; 2020: 4147097, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32802527
16.
Alagille Syndrome: A Novel Mutation in JAG1 Gene.
Front Pediatr
; 7: 199, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31157196
17.
ExtraUterine Growth Restriction (EUGR) in Preterm Infants: Growth Patterns, Nutrition, and Epigenetic Markers. A Pilot Study.
Front Pediatr
; 6: 408, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30619799
18.
Maternal Uniparental Disomy 14 (Temple Syndrome) as a Result of a Robertsonian Translocation.
Mol Syndromol
; 8(3): 131-138, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28588434
19.
A Novel Missense Mutation of the NSD1 Gene Associated with Overgrowth in Three Generations of an Italian Family: Case Report, Differential Diagnosis, and Review of Mutations of NSD1 Gene in Familial Sotos Syndrome.
Front Pediatr
; 5: 236, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29164086
20.
Short Stature in Isodicentric Y Chromosome and Three Copies of the SHOX Gene: Clinical Report and Review of Literature.
Mol Syndromol
; 7(1): 19-25, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27194969