Detalles de la búsqueda
1.
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
Am J Hum Genet
; 111(1): 70-81, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091987
2.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467750
3.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
4.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33355653
5.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290
6.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079899
7.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
8.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722775
9.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
10.
Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor.
Hum Mutat
; 42(6): 685-693, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783914
11.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
12.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
13.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
14.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
15.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
16.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132692
17.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
18.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
19.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245509
20.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679821