Detalles de la búsqueda
1.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12787, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927285
2.
A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation.
BMC Neurol
; 21(1): 265, 2021 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34225694
3.
Severe cardiac involvement with preserved truncated dystrophin expression in Becker muscular dystrophy by +1G>A DMD splice-site mutation: a case report.
J Hum Genet
; 65(10): 903-909, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504006
4.
Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation.
Ann Plast Surg
; 84(1S Suppl 1): S84-S88, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833892
5.
A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.
Int J Mol Sci
; 19(11)2018 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413001
6.
Corrigendum: Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations.
J Hum Genet
; 62(10): 931-933, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28943641
7.
Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2A.
Muscle Nerve
; 55(4): 465-469, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27500519
8.
Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations.
J Hum Genet
; 61(6): 483-9, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26911353
9.
Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.
Am J Hum Genet
; 87(1): 75-89, 2010 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20598272
10.
A Case of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Caused by a Novel PABPN1 c.34Gâ>âT (p.Gly12Trp) Point Mutation without Polyalanine Expansion.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 459-463, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847015
11.
Sporadic Myotonic Dystrophy Type 2 in a Japanese Patient.
Intern Med
; 62(20): 3027-3031, 2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792202
12.
Frontal lobe-dominant cerebral blood flow reduction and atrophy can be progressive in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 32(6): 477-485, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396091
13.
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 176, 2022 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476314
14.
A symptomatic male carrier of Duchenne muscular dystrophy with Klinefelter's syndrome mimicking Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 31(7): 666-672, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172357
15.
Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.
JAMA Neurol
; 78(7): 853-863, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047774
16.
Congenital myotonic dystrophy can show congenital fiber type disproportion pathology.
Acta Neuropathol
; 119(4): 481-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179953
17.
Respiratory Dysfunction in Becker Muscular Dystrophy Patients: A Case Series and Autopsy Report.
J Neuromuscul Dis
; 7(4): 425-431, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651329
18.
Clinical, pathological, imaging, and genetic characterization in a Taiwanese cohort with limb-girdle muscular dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 160, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576226
19.
Defective myotilin homodimerization caused by a novel mutation in MYOT exon 9 in the first Japanese limb girdle muscular dystrophy 1A patient.
J Neuropathol Exp Neurol
; 68(6): 701-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19458539
20.
Homozygous female Becker muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1052-5, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396825