Detalles de la búsqueda
1.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
2.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692560
3.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562163
4.
Trajectory of exonic variant discovery in a large clinical population: implications for variant curation.
Genet Med
; 21(6): 1417-1424, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449888
5.
A loss of function variant in CASP7 protects against Alzheimer's disease in homozygous APOE ε4 allele carriers.
BMC Genomics
; 17 Suppl 2: 445, 2016 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27358062
6.
A conserved mechanism for gating in an ionotropic glutamate receptor.
J Biol Chem
; 288(26): 18842-52, 2013 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23671286
7.
Weight-independent effects of roux-en-Y gastric bypass on glucose homeostasis via melanocortin-4 receptors in mice and humans.
Gastroenterology
; 144(3): 580-590.e7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23159449
8.
Applying a genetic risk score model to enhance prediction of future multiple sclerosis diagnosis at first presentation with optic neuritis.
Nat Commun
; 15(1): 1415, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418465
9.
Genome-first approach of the prevalence and cancer phenotypes of pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants.
HGG Adv
; 5(1): 100242, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777824
10.
Synergistic roles for G-protein γ3 and γ7 subtypes in seizure susceptibility as revealed in double knock-out mice.
J Biol Chem
; 287(10): 7121-33, 2012 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22207761
11.
Mutations in NPC1L1 and coronary heart disease.
N Engl J Med
; 372(9): 881, 2015 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25714173
12.
Framework From a Multidisciplinary Approach for Transitioning Variants of Unknown Significance From Clinical Genetic Testing in Kidney Disease to a Definitive Classification.
Kidney Int Rep
; 7(9): 2047-2058, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090499
13.
G protein {beta}{gamma} gating confers volatile anesthetic inhibition to Kir3 channels.
J Biol Chem
; 285(53): 41290-9, 2010 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21044958
14.
A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype.
JAMA Netw Open
; 4(2): e210112, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630087
15.
Arachidonic acid activates Kir2.3 channels by enhancing channel-phosphatidyl-inositol 4,5-bisphosphate interactions.
Mol Pharmacol
; 73(4): 1185-94, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18202303
16.
Functional Invalidation of Putative Sudden Infant Death Syndrome-Associated Variants in the KCNH2-Encoded Kv11.1 Channel.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 11(5): e005859, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752375
17.
Genetic inactivation of ANGPTL4 improves glucose homeostasis and is associated with reduced risk of diabetes.
Nat Commun
; 9(1): 2252, 2018 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899519
18.
Long-term weight-loss in gastric bypass patients carrying melanocortin 4 receptor variants.
PLoS One
; 9(4): e93629, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705671
19.
The MC4R(I251L) allele is associated with better metabolic status and more weight loss after gastric bypass surgery.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(12): E2088-96, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21976721
20.
High allelic burden of four obesity SNPs is associated with poorer weight loss outcomes following gastric bypass surgery.
Obesity (Silver Spring)
; 19(8): 1676-83, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21311511
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