Detalles de la búsqueda
1.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
2.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
3.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
4.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
; 55(1): 15-20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28490613
5.
Substantial evidence for the clinical significance of missense variant BRCA1 c.5309G>T p.(Gly1770Val).
Breast Cancer Res Treat
; 172(2): 497-503, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105462
6.
Neurofibromas in LZTR1 schwannomatosis.
Clin Genet
; 101(5-6): 571-572, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178712
7.
Classification and Clinical Management of Variants of Uncertain Significance in High Penetrance Cancer Predisposition Genes.
Hum Mutat
; 37(4): 331-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26777316
8.
A terminal 3p26.3 deletion is not associated with dysmorphic features and intellectual disability in a four-generation family.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2863-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25123480
9.
Variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 assessment of in silico analysis and a proposal for communication in genetic counselling.
J Med Genet
; 50(2): 74-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23231788
10.
Case series, chemotherapy-induced cardiomyopathy: mind the family history!
Eur Heart J Case Rep
; 5(10): ytab333, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34703979
11.
Functional Categorization of BRCA1 Variants of Uncertain Clinical Significance in Homologous Recombination Repair Complementation Assays.
Clin Cancer Res
; 26(17): 4559-4568, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546644
12.
Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group.
JCO Precis Oncol
; 22018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31517176
13.
Correction: Functional Categorization of BRCA1 Variants of Uncertain Clinical Significance in Homologous Recombination Repair Complementation Assays.
Clin Cancer Res
; 28(20): 4588, 2022 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36239017
14.
Downregulation of vertebrate Tel (ETV6) and Drosophila Yan is facilitated by an evolutionarily conserved mechanism of F-box-mediated ubiquitination.
Mol Cell Biol
; 28(13): 4394-406, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18426905
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