Detalles de la búsqueda
1.
Common single-base insertions in the VNTR of the carboxyl ester lipase (CEL) gene are benign and also likely to arise somatically in the exocrine pancreas.
Hum Mol Genet
; 33(11): 1001-1014, 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38483348
2.
Deficiency of the metabolic enzyme SCHAD in pancreatic ß-cells promotes amino acid-sensitive hypoglycemia.
J Biol Chem
; 299(8): 104986, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392854
3.
Characterisation of HNF1A variants in paediatric diabetes in Norway using functional and clinical investigations to unmask phenotype and monogenic diabetes.
Diabetologia
; 66(12): 2226-2237, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798422
4.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910913
5.
Congenital hyperinsulinism. / Medfødt hyperinsulinisme.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 143(18)2023 12 12.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-38088279
6.
The position of single-base deletions in the VNTR sequence of the carboxyl ester lipase (CEL) gene determines proteotoxicity.
J Biol Chem
; 296: 100661, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33862081
7.
The genetic risk factor CEL-HYB1 causes proteotoxicity and chronic pancreatitis in mice.
Pancreatology
; 22(8): 1099-1111, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379850
8.
KRAS mutation analysis by droplet digital PCR of duodenal juice from patients with MODY8 and other pancreatic diseases.
Pancreatology
; 21(8): 1460-1465, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580018
9.
Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss-of-function phenotypes in vitro.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 240-252, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32876354
10.
Single nucleotide polymorphisms in CEL-HYB1 increase risk for chronic pancreatitis through proteotoxic misfolding.
Hum Mutat
; 41(11): 1967-1978, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906201
11.
Characterization of CEL-DUP2: Complete duplication of the carboxyl ester lipase gene is unlikely to influence risk of chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 20(3): 377-384, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32007358
12.
The mucinous domain of pancreatic carboxyl-ester lipase (CEL) contains core 1/core 2 O-glycans that can be modified by ABO blood group determinants.
J Biol Chem
; 293(50): 19476-19491, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315106
13.
Mutation analysis by deep sequencing of pancreatic juice from patients with pancreatic ductal adenocarcinoma.
BMC Cancer
; 19(1): 11, 2019 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611220
14.
The hybrid allele 1 of carboxyl-ester lipase (CEL-HYB1) in Polish pediatric patients with chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 19(4): 531-534, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036489
15.
The role of the carboxyl ester lipase (CEL) gene in pancreatic disease.
Pancreatology
; 18(1): 12-19, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29233499
16.
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia
; 60(4): 625-635, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27913849
17.
Copy number variants and VNTR length polymorphisms of the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as risk factors in pancreatic cancer.
Pancreatology
; 17(1): 83-88, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773618
18.
Branched Fatty Acid Esters of Hydroxy Fatty Acids Are Preferred Substrates of the MODY8 Protein Carboxyl Ester Lipase.
Biochemistry
; 55(33): 4636-41, 2016 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509211
19.
SHORT syndrome with partial lipodystrophy due to impaired phosphatidylinositol 3 kinase signaling.
Am J Hum Genet
; 93(1): 150-7, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810379
20.
Preclinical characterisation and development of a novel myelodysplastic syndrome-derived cell line.
Br J Haematol
; 193(2): 415-419, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686650