Detalles de la búsqueda
1.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
2.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
3.
BCAP31-associated encephalopathy and complex movement disorder mimicking mitochondrial encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1640-1643, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332767
4.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med
; 18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
5.
MED23-associated refractory epilepsy successfully treated with the ketogenic diet.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2421-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311965
6.
Predictive genomic testing of children for adult onset disorders: a Canadian perspective.
Am J Bioeth
; 14(3): 19-21, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24592833
7.
Genome sequencing as a platform for pharmacogenetic genotyping: a pediatric cohort study.
NPJ Genom Med
; 2: 19, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263831
8.
Care and cost consequences of pediatric whole genome sequencing compared to chromosome microarray.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1303-1312, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29158552
9.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28567303
10.
Genetic variation in healthy oldest-old.
PLoS One
; 4(8): e6641, 2009 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19680556
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>