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1.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord
; 38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288993
2.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
3.
Mutations in TGM6 induce the unfolded protein response in SCA35.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3749-3762, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934387
4.
Two RFC1 splicing variants in CANVAS.
Brain
; 146(3): e14-e16, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478048
5.
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Brain
; 141(12): 3331-3342, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476002
6.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
7.
A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 97(5): 726-37, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26456284
8.
Expanded neurochemical profile in the early stage of Huntington disease using proton magnetic resonance spectroscopy.
NMR Biomed
; 31(3)2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315899
9.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444220
10.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28954837
11.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
12.
Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(9): 986-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476002
13.
TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Brain
; 137(Pt 10): 2657-63, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25070513
14.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
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Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-23280837
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Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis.
Ann Phys Rehabil Med
; 66(6): 101732, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37028193
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Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet Neurol
; 21(3): 225-233, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063116
18.
Multiparametric characterization of white matter alterations in early stage Huntington disease.
Sci Rep
; 11(1): 13101, 2021 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34162958
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Significance of NT-proBNP and High-sensitivity Troponin in Friedreich Ataxia.
J Clin Med
; 9(6)2020 May 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-32481586
20.
Predictors of Left Ventricular Dysfunction in Friedreich's Ataxia in a 16-Year Observational Study.
Am J Cardiovasc Drugs
; 20(2): 209-216, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31650522