Detalles de la búsqueda
1.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
2.
FOXL2 and TERT promoter mutation detection in circulating tumor DNA of adult granulosa cell tumors as biomarker for disease monitoring.
Gynecol Oncol
; 162(2): 413-420, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083028
3.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616479
4.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005418
5.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
6.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
7.
Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7.
BMC Genomics
; 17(1): 839, 2016 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27793082
8.
Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT.
Kidney Int
; 89(2): 476-86, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26489027
9.
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability.
Genet Med
; 18(9): 949-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845106
10.
A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses.
BMC Genomics
; 16: 761, 2015 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26452345
11.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326669
12.
Loss of syntaxin 3 causes variant microvillus inclusion disease.
Gastroenterology
; 147(1): 65-68.e10, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726755
13.
Familial Ehlers-Danlos syndrome with lethal arterial events caused by a mutation in COL5A1.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1196-203, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25845371
14.
Patient engagement in research on rare gynecological tumors.
Int J Gynecol Cancer
; 30(12): 2012-2014, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32487683
15.
CRISPR-Cas9 enrichment, a new strategy in microbial metagenomics to investigate complex genomic regions: The case of an environmental integron.
Mol Ecol Resour
; 23(6): 1288-1298, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37002710
16.
In Vitro Systematic Drug Testing Reveals Carboplatin, Paclitaxel, and Alpelisib as a Potential Novel Combination Treatment for Adult Granulosa Cell Tumors.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498451
17.
Familial Occurrence of Adult Granulosa Cell Tumors: Analysis of Whole-Genome Germline Variants.
Cancers (Basel)
; 13(10)2021 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34069790
18.
[18F]FDG and [18F]FES positron emission tomography for disease monitoring and assessment of anti-hormonal treatment eligibility in granulosa cell tumors of the ovary.
Oncotarget
; 12(7): 665-673, 2021 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33868587
19.
Investigation of Genetic Modifiers of Copper Toxicosis in Labrador Retrievers.
Life (Basel)
; 10(11)2020 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33142854
20.
Partner independent fusion gene detection by multiplexed CRISPR-Cas9 enrichment and long read nanopore sequencing.
Nat Commun
; 11(1): 2861, 2020 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504042