Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain.
Am J Hum Genet
; 111(3): 584-593, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417439
2.
Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Am J Hum Genet
; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609447
3.
Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches.
Am J Hum Genet
; 102(2): 233-248, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394989
4.
Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance.
Genet Med
; 23(2): 306-315, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087888
5.
Impact of amino acid substitutions at secondary structures in the BRCT domains of the tumor suppressor BRCA1: Implications for clinical annotation.
J Biol Chem
; 294(15): 5980-5992, 2019 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30765603
6.
Functional characterization of 84 PALB2 variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(3): 622-632, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636395
7.
Comprehensive annotation of BRCA1 and BRCA2 missense variants by functionally validated sequence-based computational prediction models.
Genet Med
; 21(1): 71-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29884841
8.
Germline missense pathogenic variants in the BRCA1 BRCT domain, p.Gly1706Glu and p.Ala1708Glu, increase cellular sensitivity to PARP inhibitor olaparib by a dominant negative effect.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5287-5299, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742776
9.
Cell-type-specific enrichment of risk-associated regulatory elements at ovarian cancer susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3595-607, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804953
10.
Genetic determinants of telomere length and risk of common cancers: a Mendelian randomization study.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5356-66, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138067
11.
A high frequency of BRCA mutations in young black women with breast cancer residing in Florida.
Cancer
; 121(23): 4173-80, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26287763
12.
Incorporating computational resources in a cancer research program.
Hum Genet
; 134(5): 467-78, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25324189
13.
Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.
Hum Mutat
; 35(2): 151-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323938
14.
Functional annotation signatures of disease susceptibility loci improve SNP association analysis.
BMC Genomics
; 15: 398, 2014 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886216
15.
Early onset breast cancer in a registry-based sample of African-american women: BRCA mutation prevalence, and other personal and system-level clinical characteristics.
Breast J
; 19(2): 189-92, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23320992
16.
Yeast two-hybrid junk sequences contain selected linear motifs.
Nucleic Acids Res
; 39(19): e128, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21785140
17.
BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini.
HGG Adv
; 4(4): 100240, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718511
18.
Saturation genome editing-based functional evaluation and clinical classification of BRCA2 single nucleotide variants.
bioRxiv
; 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168194
19.
A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS).
Hum Mutat
; 33(1): 8-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990134
20.
ENIGMA--evidence-based network for the interpretation of germline mutant alleles: an international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes.
Hum Mutat
; 33(1): 2-7, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21990146