Detalles de la búsqueda
1.
The Genetic Determinants of Axial Length: From Microphthalmia to High Myopia in Childhood.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 177-202, 2023 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624667
2.
Identification of the regulatory circuit governing corneal epithelial fate determination and disease.
PLoS Biol
; 21(10): e3002336, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37856539
3.
Increasing the diagnostic yield of childhood glaucoma cases recruited into the 100,000 Genomes Project.
BMC Genomics
; 25(1): 484, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755526
4.
Loss of the crumbs cell polarity complex disrupts epigenetic transcriptional control and cell cycle progression in the developing retina.
J Pathol
; 259(4): 441-454, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36656098
5.
Successful large gene augmentation of USH2A with non-viral episomal vectors.
Mol Ther
; 31(9): 2755-2766, 2023 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337429
6.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
7.
Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894906
8.
Foveal Hypoplasia in CRB1-Related Retinopathies.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762234
9.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998945
10.
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis.
Genet Med
; 24(5): 1073-1084, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034853
11.
Decision-making, attitudes, and understanding among patients and relatives invited to undergo genome sequencing in the 100,000 Genomes Project: A multisite survey study.
Genet Med
; 24(1): 61-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906473
12.
The Natural History of CNGB1-Related Retinopathy: A Longitudinal Phenotypic Analysis.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743231
13.
Investigating Biomarkers for USH2A Retinopathy Using Multimodal Retinal Imaging.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457016
14.
Synchronized tissue-scale vasculogenesis and ubiquitous lateral sprouting underlie the unique architecture of the choriocapillaris.
Dev Biol
; 457(2): 206-214, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796893
15.
Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1865-1871, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689859
16.
Correction: A Newly Developed Web-Based Resource on Genetic Eye Disorders for Users With Visual Impairment (Gene.Vision): Usability Study.
J Med Internet Res
; 23(1): e27330, 2021 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493127
17.
A Newly Developed Web-Based Resource on Genetic Eye Disorders for Users With Visual Impairment (Gene.Vision): Usability Study.
J Med Internet Res
; 23(1): e19151, 2021 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470932
18.
The Landscape of Non-Viral Gene Augmentation Strategies for Inherited Retinal Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33652562
19.
Involvement of Oxidative and Endoplasmic Reticulum Stress in RDH12-Related Retinopathies.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445569
20.
EPHA2 Segregates with Microphthalmia and Congenital Cataracts in Two Unrelated Families.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671840