Detalles de la búsqueda
1.
Analyzing pre-symptomatic tissue to gain insights into the molecular and mechanistic origins of late-onset degenerative trinucleotide repeat disease.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6740-6758, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463444
2.
A novel homozygous missense mutation p.P388S in TULP1 causes protein instability and retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 27: 179-190, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33907372
3.
Oligonucleotides targeting TCF4 triplet repeat expansion inhibit RNA foci and mis-splicing in Fuchs' dystrophy.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1015-1026, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325021
4.
A novel H395R mutation in MKKS/BBS6 causes retinitis pigmentosa and polydactyly without other findings of Bardet-Biedl or McKusick-Kaufman syndrome.
Mol Vis
; 22: 73-81, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26900326
5.
Impact of Donor Age on Corneal Endothelium-Descemet Membrane Layer Scroll Formation.
Eye Contact Lens
; 41(4): 236-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25603436
6.
A novel de novo KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Möbius syndrome.
Mol Vis
; 20: 368-75, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715754
7.
Transcriptomic meta-analysis reveals ERRα-mediated oxidative phosphorylation is downregulated in Fuchs' endothelial corneal dystrophy.
PLoS One
; 18(12): e0295542, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096202
8.
The TCF4 Trinucleotide Repeat Expansion of Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy: Implications for the Anterior Segment of the Eye.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(5): 16, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37204786
9.
Loss of Corneal Nerves and Corneal Haze in Patients with Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy with the Transcription Factor 4 Gene Trinucleotide Repeat Expansion.
Ophthalmol Sci
; 3(1): 100214, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36275201
10.
Targeting the Expanded TCF4/Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy CUG Repeat with Morpholino Peptide Conjugates.
ACS Omega
; 8(45): 42797-42802, 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38024683
11.
Modulation of Gene Expression in the Eye with Antisense Oligonucleotides.
Nucleic Acid Ther
; 33(6): 339-347, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37917066
12.
Mice Deficient in TAZ (Wwtr1) Demonstrate Clinical Features of Late-Onset Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(4): 22, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074694
13.
Glaucoma in patients with corneal endothelial dystrophy.
Eye Contact Lens
; 37(6): 332-6, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21912260
14.
Corneal higher-order aberrations after Descemet's stripping automated endothelial keratoplasty.
Ophthalmology
; 117(5): 878-884.e6, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20346512
15.
Effect of systane and optive on aqueous tear evaporation in patients with dry eye disease.
Eye Contact Lens
; 36(6): 358-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060260
16.
Risk factors for intraocular pressure elevation after descemet stripping automated endothelial keratoplasty.
Eye Contact Lens
; 36(4): 223-7, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20539235
17.
Trinucleotide Repeat-Targeting dCas9 as a Therapeutic Strategy for Fuchs' Endothelial Corneal Dystrophy.
Transl Vis Sci Technol
; 9(9): 47, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934897
18.
Lower Corneal Haze and Aberrations in Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty Versus Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty in Fellow Eyes for Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy.
Cornea
; 39(10): 1227-1234, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639312
19.
Delivery of Antisense Oligonucleotides to the Cornea.
Nucleic Acid Ther
; 30(4): 207-214, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202944
20.
Tandem scanning confocal microscopy of cornea after descemet stripping automated endothelial keratoplasty.
Eye Contact Lens
; 35(4): 196-202, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19502987