Detalles de la búsqueda
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ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27799409
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Biochemical Studies in Fibroblasts to Interpret Variants of Unknown Significance in the ABCD1 Gene.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946879
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A lethal defect of mitochondrial and peroxisomal fission.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17460227
4.
Plasmalogens participate in very-long-chain fatty acid-induced pathology.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-19022859
5.
Genotype-phenotype correlation in PEX5-deficient peroxisome biogenesis defective cell lines.
Hum Mutat
; 30(1): 93-8, 2009 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18712838
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Specific combination of compound heterozygous mutations in 17ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23181892
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A key role for the peroxisomal ABCD2 transporter in fatty acid homeostasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-18854420
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Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278854
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Impaired neuronal migration and endochondral ossification in Pex7 knockout mice: a model for rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Hum Mol Genet
; 12(18): 2255-67, 2003 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915479
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Method for measurement of peroxisomal very-long-chain fatty acid beta-oxidation in human skin fibroblasts using stable-isotope-labeled tetracosanoic acid.
Clin Chem
; 50(10): 1824-6, 2004 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-15388659
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