Detalles de la búsqueda
1.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606115
2.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495528
3.
Detailed cell-level analysis of sperm nuclear quality among the different hypo-osmotic swelling test (HOST) classes.
J Assist Reprod Genet
; 38(9): 2491-2499, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076795
4.
High genetic carrier frequency of Wilson's disease in France: discrepancies with clinical prevalence.
BMC Med Genet
; 19(1): 143, 2018 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097039
5.
Unilateral Leukoencephalopathy Revealing Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 91(6): 889-890, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35226365
6.
An AluYa5 Insertion in the 3'UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease.
JAMA Netw Open
; 7(4): e247034, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630472
7.
Extension of the Clinicoradiologic Spectrum of Newly Described End-Truncating LAMB1 Variations.
Neurol Genet
; 9(3): e200069, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37063705
8.
Scaling of petiole anatomies, mechanics and vasculatures with leaf size in the widespread Neotropical pioneer tree species Cecropia obtusa Trécul (Urticaceae).
Tree Physiol
; 40(2): 245-258, 2020 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976541
9.
A novel deep intronic variant in ATP7B in five unrelated families affected by Wilson disease.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1428, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770663
10.
Association of ABI3 and PLCG2 missense variants with disease risk and neuropathology in Lewy body disease and progressive supranuclear palsy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 172, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092647
11.
In vitro tests and modelization of bicarbonate kinetics and mass transfers during online hemodiafiltration.
Int J Artif Organs
; 32(8): 482-91, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19844892
12.
Various Genital and Reproductive Phenotypes in 46,XX/46,XY Chimeras.
Sex Dev
; 13(5-6): 271-277, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961533
13.
Body fluid volumes measurements by impedance: A review of bioimpedance spectroscopy (BIS) and bioimpedance analysis (BIA) methods.
Med Eng Phys
; 30(10): 1257-69, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18676172
14.
A comparison of bicarbonate kinetics and acid-base status in high flux hemodialysis and on-line post-dilution hemodiafiltration.
Int J Artif Organs
; 35(4): 288-300, 2012 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505196
15.
Extracellular volume measurements using bioimpedance spectroscopy-Hanai method and wrist-ankle resistance at 50 kHz.
Med Biol Eng Comput
; 47(1): 77-84, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18797950
16.
Measurements of body composition in limbs and trunk using a eight contact electrodes impedancemeter.
Med Eng Phys
; 31(9): 1079-86, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19656715
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