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1.
Longitudinal studies examining the impact of prenatal and subsequent episodes of maternal depression on offspring antisocial behaviour.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 30(1): 5-40, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31792693
2.
Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 91(3): 565-71, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22901946
3.
Robust diagnostic genetic testing using solution capture enrichment and a novel variant-filtering interface.
Hum Mutat
; 35(4): 434-41, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307375
4.
Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.
Hum Mol Genet
; 21(4): 776-83, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068589
5.
Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.
Am J Hum Genet
; 89(3): 464-73, 2011 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907015
6.
Mutation detection by clonal sequencing of PCR amplicons and grouped read typing is applicable to clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(1): 248-54, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22915446
7.
Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Hum Mutat
; 33(8): 1175-81, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22553128
8.
Illuminator, a desktop program for mutation detection using short-read clonal sequencing.
Genomics
; 98(4): 302-9, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21621601
9.
Comparison of mouse models reveals a molecular distinction between psychotic illness in PWS and schizophrenia.
Transl Psychiatry
; 11(1): 433, 2021 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34417445
10.
Genetic diagnosis of familial breast cancer using clonal sequencing.
Hum Mutat
; 31(4): 484-91, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20127978
11.
Expression quantitative trait loci in the developing human brain and their enrichment in neuropsychiatric disorders.
Genome Biol
; 19(1): 194, 2018 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419947
12.
Genotype-phenotype correlation of mouse pde6b mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(9): 3443-50, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16123450
13.
Young Offenders' Emotion Recognition Dysfunction Across Emotion Intensities: Explaining Variation Using Psychopathic Traits, Conduct Disorder and Offense Severity.
J Psychopathol Behav Assess
; 36(1): 60-73, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24610972
14.
Mutation screening of retinal dystrophy patients by targeted capture from tagged pooled DNAs and next generation sequencing.
PLoS One
; 9(8): e104281, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25133751
15.
Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling.
Nat Genet
; 46(2): 188-93, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24336167
16.
Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Nat Genet
; 43(12): 1189-92, 2011 Nov 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-22101682
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Cardiac malformations and midline skeletal defects in mice lacking filamin A.
Hum Mol Genet
; 15(16): 2457-67, 2006 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16825286
18.
Wa5 is a novel ENU-induced antimorphic allele of the epidermal growth factor receptor.
Mamm Genome
; 15(7): 525-36, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15366372
19.
Haploinsufficiency for Phox2b in mice causes dilated pupils and atrophy of the ciliary ganglion: mechanistic insights into human congenital central hypoventilation syndrome.
Hum Mol Genet
; 13(14): 1433-9, 2004 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15150159
20.
Novel ENU-induced eye mutations in the mouse: models for human eye disease.
Hum Mol Genet
; 11(7): 755-67, 2002 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11929848
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