Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580113
2.
Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.
Prenat Diagn
; 44(1): 28-34, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054546
3.
Social deprivation and kidney failure due to an undiagnosed nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 39(1): 133-140, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580138
4.
Mycophenolic acid area under the concentration-time curve is associated with therapeutic response in childhood-onset lupus nephritis.
Pediatr Nephrol
; 36(2): 341-347, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856157
5.
Adherence to cysteamine in nephropathic cystinosis: A unique electronic monitoring experience for a better understanding. A prospective cohort study: CrYSTobs.
Pediatr Nephrol
; 36(3): 581-589, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901297
6.
Adverse events associated with currently used medical treatments for cystinuria and treatment goals: results from a series of 442 patients in France.
BJU Int
; 124(5): 849-861, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801923
7.
Patient and transplant outcome in infants starting renal replacement therapy before 2 years of age.
Nephrol Dial Transplant
; 33(8): 1459-1465, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29617835
8.
Quality of life is improved and kidney function preserved in patients with nephropathic cystinosis treated for 2 years with delayed-release cysteamine bitartrate.
J Pediatr
; 165(3): 528-33.e1, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24948347
9.
C3 nephritic factor associated with C3 glomerulopathy in children.
Pediatr Nephrol
; 29(1): 85-94, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24068526
10.
[Epidemiology of childhood chronic kidney diseases]. / Épidémiologie des maladies rénales chroniques en pédiatrie.
Med Sci (Paris)
; 39(3): 209-218, 2023 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36943117
11.
Long-term effects of cyclophosphamide therapy in steroid-dependent or frequently relapsing idiopathic nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 26(1): 178-84, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20610527
12.
Renal Prognosis in Children With Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(12): 3045-3053, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901573
13.
Favorable outcome in a case of Mycoplasma pneumoniae-associated crescentic glomerulonephritis.
Pediatr Nephrol
; 25(9): 1765-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20336324
14.
Biased agonist pharmacochaperones of the AVP V2 receptor may treat congenital nephrogenic diabetes insipidus.
J Am Soc Nephrol
; 20(10): 2190-203, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19729439
15.
Collaboration between academics, small pharmaceutical company and patient organizations in the development of a new formulation of cysteamine in nephropathic cystinosis: A successful story.
Therapie
; 75(2): 169-173, 2020 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32248985
16.
Neuropsychological and neuroanatomical phenotype in 17 patients with cystinosis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 59, 2020 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102670
17.
Efficacy and safety of intravenous immunoglobulin with rituximab versus rituximab alone in childhood-onset steroid-dependent and frequently relapsing nephrotic syndrome: protocol for a multicentre randomised controlled trial.
BMJ Open
; 10(9): e037306, 2020 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967877
18.
Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 24(5): 1455-64, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19096086
19.
[Proteinuria in pediatrics: from screening to diagnosis and monitoring of kidney disease]. / Protéinurie en pédiatrie : du dépistage au diagnostic et suivi de maladie rénale.
Ann Biol Clin (Paris)
; 77(1): 36-40, 2019 02 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30799296
20.
Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 13(2): 242-250, 2018 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146702