Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Cancer in Parkinson's Disease: An Approximation to the Main Risk Factors.
Neurodegener Dis
; 21(1-2): 36-41, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673649
3.
Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 129-136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378569
4.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
5.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
6.
Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 57(3): 380-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053898
7.
Sudden paraplegia after lumbar puncture as a clue in the diagnosis of a patient with spinal dural arteriovenous fistula.
Eur Spine J
; 26(Suppl 1): 151-153, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28150050
8.
The screening of the 3'UTR sequence of LRRK2 identified an association between the rs66737902 polymorphism and Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 59(6): 346-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24758914
9.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845766
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Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087756
11.
Smoking is associated with age at disease onset in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 97: 79-83, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35364453
12.
Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study.
Neuromuscul Disord
; 32(9): 728-735, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907766
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Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis.
J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286480
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Drug-refractory myasthenia gravis: Clinical characteristics, treatments, and outcome.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(2): 122-131, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080153
15.
Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100701, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33457207
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Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-33495376
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Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.
BMC Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20932283
18.
Analysis of the Micro-RNA-133 and PITX3 genes in Parkinson's disease.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20468068
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Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in adults based on age at onset.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071167
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HTT gene intermediate alleles in neurodegeneration: evidence for association with Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging
; 76: 215.e9-215.e14, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583877