Detalles de la búsqueda
1.
pH-Responsive Trihydroxylated Piperidines Rescue The Glucocerebrosidase Activity in Human Fibroblasts Bearing The Neuronopathic Gaucher-Related L444P/L444P Mutations in GBA1 Gene.
Chembiochem
; 25(1): e202300730, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877519
2.
Identification of GM1-Ganglioside Secondary Accumulation in Fibroblasts from Neuropathic Gaucher Patients and Effect of a Trivalent Trihydroxypiperidine Iminosugar Compound on Its Storage Reduction.
Molecules
; 29(2)2024 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38257371
3.
Light-Triggered Control of Glucocerebrosidase Inhibitors: Towards Photoswitchable Pharmacological Chaperones.
Chemistry
; 29(19): e202203841, 2023 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598148
4.
Gold nanoparticles decorated with monosaccharides and sulfated ligands as potential modulators of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS).
Org Biomol Chem
; 21(47): 9362-9371, 2023 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37975191
5.
Defective IGF-1 prohormone N-glycosylation and reduced IGF-1 receptor signaling activation in congenital disorders of glycosylation.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 150, 2022 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35211808
6.
3,4,5-Trihydroxypiperidine Based Multivalent Glucocerebrosidase (GCase) Enhancers.
Chembiochem
; 23(11): e202200077, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322924
7.
Photoswitchable inhibitors of human ß-glucocerebrosidase.
Org Biomol Chem
; 20(8): 1637-1641, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107482
8.
Liver transplantation in an infant with cerebrotendinous xanthomatosis, cholestasis, and rapid evolution of liver failure.
Pediatr Transplant
; 26(6): e14318, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35633129
9.
3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457240
10.
Synthesis of a New ß-Galactosidase Inhibitor Displaying Pharmacological Chaperone Properties for GM1 Gangliosidosis.
Molecules
; 27(13)2022 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35807262
11.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387910
12.
A pathogenic HEXA missense variant in wild boars with Tay-Sachs disease.
Mol Genet Metab
; 133(3): 297-306, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34119419
13.
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis.
Mol Genet Metab
; 132(3): 180-188, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558080
14.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
15.
Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6-CDG.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1187-1194, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33394555
16.
Piperidine Azasugars Bearing Lipophilic Chains: Stereoselective Synthesis and Biological Activity as Inhibitors of Glucocerebrosidase (GCase).
J Org Chem
; 86(18): 12745-12761, 2021 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469155
17.
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients.
Clin Chem Lab Med
; 59(9): 1516-1526, 2021 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33915609
18.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Mol Genet Metab
; 129(2): 47-58, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31711734
19.
Synthesis of "All-Cis" Trihydroxypiperidines from a Carbohydrate-Derived Ketone: Hints for the Design of New ß-Gal and GCase Inhibitors.
Molecules
; 25(19)2020 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33023214
20.
Imino- and Azasugar Protonation Inside Human Acid ß-Glucosidase, the Enzyme that is Defective in Gaucher Disease.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(26): 10466-10469, 2020 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32191378